A férfi eredetű, oligo-azoospermiával járó infertilitási esetek mintegy 40-55%-ában az ok ismeretlen, ezeket az eseteket idiopathiás oligozoo-azoospermiának nevezzük. Az idopathiás esetek hátterében gyakran genetikai eltérés áll, az egyik leggyakoribb ok az Y-kromoszóma azoospermia faktor régióját (AZF) érintő genetikai károsodás. Az AZF régió mikrodeléciója során az Y kromoszóma hosszú karján általában 500 kbázisnál nagyobb, de a kromoszóma sáv kiterjedésénél kisebb strukturális hiány mutatható ki. Az AZF régió mikrodeléciói az idiopathiás infertilitási esetek 8-21%-áért felelősek, átlagosan minden tizedik oligo-azoospermiás férfinál kimutathatók.

A mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak, e régióban a spermatogenezis fontos génjei találhatók (pl. DAZ, RMBY). A vizsgálat során az az AZF A, B és C régiók ismert szekvenciájú (STS) részeit amplifikáljuk PCR módszerrel, ha az amplifikáció sikertelen, igazolható az adott régiót érintő mikrodeléció. Igazolt mikrodeléció esetén javasolt a beteg bevonása ICSI technológiára épülő in vitro fertilizációs programba. Fontos szempont a beteg felvilágosítása: sikeresen elvégzett ICSI esetén a mikrodeléciók átörökítődnek a fiú utódokra. Igazolt mikrodeléció esetén javasolt a fiatal korban gyűjtött sperma cryopreservatioja, későbbi IVF felhasználás céljából.

Készíttesse el géntérképét!

Gyors és fájdalommentes mintavétel

Várakozás nélkül, akár itt a helyszínen vagy otthonában

Eredmény 3 napon belül

Ne várjon a csodára, éljen GénTudatosan!